Останній день лютого — це День рідкісних (орфанних) захворювань. Людей, які мають такий діагноз, також називають «рідкісними».

У 2008 році Україна однією з перших підтримала запровадження Дня рідкісних захворювань і залишається офіційним партнером європейської організації EURORDIS, яка об’єднує громадськість і державні соціальні інституції, що опікуються такими пацієнтами.

Орфанні хвороби — це вроджені або набуті недуги, які трапляються вкрай рідко — рідше, ніж один випадок на дві тисячі населення країни. Понад 80% їх — генетично обумовлені. Європейський комітет експертів з рідкісних захворювань у світі визнає до 8 тисяч нозологій, однак лише 250 з них мають свій шифр у Міжнародній класифікації хвороб. В Україні офіційно затверджено 275 нозологій.

У цей день практично в усьому світі проводяться заходи, що ставлять за мету привернути увагу суспільств до проблеми, яка торкнулася небагатьох, але ці люди не зможуть без нашої допомоги боротися за своє життя. До слова, цього ж дня кожна країна звертається до благодійників з проханням виділяти кошти на наукові розробки та клінічні дослідження рідкісних захворювань, від 95% яких поки що не винайдено жодних ліків.

Орфанні пацієнти не лише мають тяжкий і хронічний перебіг недуг, а й потерпають від зниженням якості та часто навіть скорочення тривалості життя. Такі люди зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування. Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці.

Наразі в Україні, за інформацією МОЗ, усім новонародженим у перші дні життя обов’язково проводять скринінг на чотири орфанні хвороби — фенілкетонурію, муковісцидоз, адреногенітальний синдром та гіпотиреоз. Це дозволяє одразу встановити чи спростувати патології і в разі позитивного тесту розпочати лікування. Але це лише мінімум можливих скринінгів. Наприклад, у деяких штатах США за розробленими програмами виявляють 68 за-хворювань.

Цього року, йдеться у поширеному МОЗ України прес-релізі, завдяки збільшенню фінансування на державні закупівлі ліків і медвиробів для пацієнтів з орфанними хворобами виділено 1,8 млрд грн. Це дозволить закуповувати лікарські засоби та медичні вироби для таких хворих за 16 напрямками. Серед них — муковісцидоз, первинні імунодефіцити, хвороба Гоше, хвороба Помпе, тирозинемія, фенілкетонурія, мукополісахаридоз, легенева артеріальна гіпертензія, бульозний епідермоліз та інші. Що цікаво: на препарати для лікування рідкісних захворювань держава витрачає більше чверті (27%) від усіх бюджетних коштів, виділених на придбання ліків та медичних виробів. Завдяки ефективним закупівлям через міжнародні організації та плануванню, яке постійно вдосконалюється, щороку вдається отримувати більше препаратів для орфанних хворих.

Планується, що цього року пацієнти з фенілкетонурією (діти до 3 років), ідіопатичною сімейною дистонією та мукополісахаридозом будуть забезпечені необхідним лікуванням на 100% від потреби, яку декларували регіони. Також у бюджеті на 2019-й вперше виділено кошти для дорослих з ювенільним ревматоїдним артритом (ЮРА) та первинними імунодефіцитами (ПІД). Раніше пацієнти з цими діагнозами забезпечувалися лікуванням лише до 18 років.

В Одесі, про що прозвітував на брифінгу департамент охорони здоров’я міської ради, пацієнтів з орфанними захворюваннями, які вимагають пості-йного дорогого лікування, безкоштовно забезпечують життєво важливими медикаментами і лікувальним харчуванням у рамках муніципальної програми «Здоров’я».

На обліку в дитячих поліклініках перебувають 11 малих одеситів з гемофілією, які за рахунок міського бюджету в повному обсязі забезпечуються препаратами для зменшення інтенсивності крововиливів та запобігання великим кровотечам.

За тією ж програмою «Здоров’я» торік було придбано лікувальне харчування на суму майже 4,8 млн грн для 25 одеситів з фенілкетонурією — 19 дітей та 6 дорослих.

Муніципальним коштом хворих на муковісцидоз забезпечують життєво необхідним ферментним препаратом «Креон». У 2018-у для лікування 19 таких пацієнтів — 14 дітей і 5 дорослих — цього препарату придбано на 567 тис. грн. На 5,7 млн грн було закуплено біологічних препаратів для дітей (таких —21) з ювенільним ревматоїдним артритом.

На рівні області День рідкісних (орфанних) захворювань відзначили форумом, який організували спеціалісти департаментів охорони здоров’я, соціального захисту та сімейної політики облдержадміністрації за участі представників пацієнтських організацій.

Останні, якщо пам’ятаєте, у минулі роки не раз виходили на протестні акції під стіни МОЗу та ОДА, коли чиновники намагалися урізати фінансування програм на придбання ліків для орфанних хворих, що для багатьох з них могло стати непоправним.

Керівник громадської організації «Одеське регіональне об’єднання хворих на фенілкетонурію — «Крок назустріч» Микола Колтун і начальник управління координації медичних реформ профільного департаменту ОДА Ігор Гінжул презентували фотовиставку, присвячену темі рідкісних захворювань.

На величезного розміру світлинах — звичайні обличчя дорослих людей та малечі з різних областей, а про те, що вони мають тяжкі пожиттєві діагнози, підказують лише нанесені фарбою відмітки на обличчях. Тривалість і якість життя кожного з них напряму залежить від підтримки суспільства.

У рамках форуму відбулися також демонстрації відеоролика Європейської організації з рідкісних захворювань (EURORDIS) та соціальних роликів про орфанних дітей. Є задум показати ці ролики і виставку світлин в усіх навчальних закладах області, адже й такі моменти формують почуття милосердя та співчуття до болю і тривог інших людей.