ОДЕССА, 02 ИЮЛЯ 2012 ГОДА, КОНТЕКСТ-ПРИЧЕРНОМОРЬЕ — Массовый скрининг беременных на муковисцидоз и адреногенитальный синдром внедрен в специализированном медико-генетическом центре КУ «Одесская областная детская клиническая больница» с 1 июня, передает корреспондент ИА «Контекст-Причерноморье».

Об этом заведующая центром Светлана Матвиюк сообщила сегодня, 2 июля, в ходе пресс-конференции на тему «Наследственная патология: важность скрининга и генетического анализа».

Как отметила С. Матвиюк, «С 1 июня на базе медико-генетической лаборатории внедрен массовый скрининг дополнительно еще на 2 моногенных заболевания. Если раньше делали скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, то сейчас и на муковисцидоз и адреногенитальный синдром. Это два достаточно серьезных заболевания, своевременность выявления которых позволяет иметь здоровых деток и оказывать им своевременную помощь».

«На базе центра проводятся скрининги беременных – 1 и 2 триместр. Очень хотелось бы, чтобы на эти скрининги отправляли беременных своевременно. Можно обращаться к нам и самостоятельно», — добавила она.

СПРАВКА: Скрининг — это тесты, которые необходимо делать беременным женщинам для того, чтобы выявить те или иные отклонения гормонов от нормы. Основной целью таких тестов является выявление беременных, которые попадают в группу риска развития врожденных пороков у плода. В основном это психоневрологические заболевания. Результат получают по показаниям УЗИ и анализу крови. Также при этом учитывается возраст женщины, её вес, рост, вредные привычки, перенесённые заболевания и некоторые другие особенности беременной.

Муковисцидoз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Адреногенитальный синдром – это патологическое состояние, обусловленное врожденной вирилизирующей дисфункцией коры надпочечников, сопровождающейся, как правило, недостатком в организме глюко-кортикоидов и избытком андрогенов.