Завідувач спеціалізованим медико-генетичним центром Одеської обласної дитячої клінічної лікарні, головний позаштатний генетик департаменту охорони здоров’я та соціального захисту населення облдержадміністрації Світлана Матвіюк та обласний позаштатний лікар-неонатолог Лілія Вітвіцька (на знімку) дали прес-конференцію, на якій ішлося про діагностику вроджених вад розвитку плоду, виявлення хромосомних і генетичних порушень у людей, що планують народження дитини.

Щоб народити здорову дитину, найперше, закликали лікарки, слід неодмінно проходити комплексне генетичне консультування.

Спадкові захворювання, через які трапляються викидні, мертвонародження або народження неповно-справних дітей, — це прерогатива лікаря-генетика, до якого і скеровує жінку акушер-гінеколог. У центрі їй можуть зробити неінвазивний перинатальний тест — один із найсучасніших методів діагностики хромосомних порушень плоду. Консультування лікарем-генетиком подружніх пар здійснюється поетапно, після чого робиться висновок про ступінь ризику виникнення хвороби у їхніх майбутніх дітей.

Родина без тиску з боку медиків потім самостійно приймає рішення про народження дитини, у якої можуть бути проблеми зі здоров’ям через хромосомні або генетичні порушення у батьків. Але знати про можливі ризики — це їхнє право та обов’язок.

Із числа пацієнток, які перебували на обліку в центрі, минулого року 103 жінки після обстеження усвідомлено перервали вагітність через виявлення у плоду серйозних генетичних захворювань, у тому числі вродженої вади серця. Діагностувалися також вади центральної нервової і кістково-м’язової систем. Якщо, наприклад, при обстеженні виявляється аненцефалія — грубий порок розвитку головного мозку, під яким мається на увазі повна або часткова відсутність кісток склепіння черепа і м’яких тканин, а також великих півкуль головного мозку, — у таких випадках пропонується переривання вагітності, адже плід немає шансів вижити і найчастіше гине внутрішньоутробно, що загрожує життю матері.

З різних причин жінки нехтують діагностикою генетиків, тому, розповіла Світлана Матвіюк, на Одещині проводиться масове обстеження немовлят, щоб вчасно виявити найпоширеніші вроджені і спадкові захворювання, які можуть призвести до інвалідності. Такий скринінг найчастіше проводиться в пологовому будинку. Якщо виявлене захворювання, батьків з новонародженою дитиною запрошують до центру для повторного дослідження крові, підтвердження діагнозу і призначення адекватного лікування. За малюком ведеться динамічне спостереження. Якщо, наприклад, лікування дитини з фенілкетонурією розпочате на етапі не пізніше двох місяців життя, то в більшості випадків спеціальна дієтотерапія запобігає грубим порушенням центральної нервової системи і дитина розвивається практично нормально.

Торік у центрі було проведено близько 74 тисяч скринінгів новонароджених. Майже два десятки немовлят отримали певний діагноз. Щоб родина не мала таких «сюрпризів», а поповнилася здоровим дитинчам, необхідно на ранніх строках вагітності пройти всі необхідні обстеження. Нині широко практикується й обстеження в центрах генетики і пар, які хочуть створити сім’ю.